Los métodos de vellosidades coriónicas o la amniocentesis que se utilizan para el análisis genético confirmatorio, son estudios INVASIVOS y conllevan un determinado riesgo de aborto espontáneo. El "ADN fetal test" requiere solo una extracción de sangre de la madre siendo inocuo tanto para la madre como para el bebé.

El test informa presencia de la alteración “detectada” o no “detectada” y no como riesgo de presencia, es independiente de la edad materna, del índice de masa corporal y/o edad gestacional.

 

Fundamento

 

Durante el embarazo, parte del ADN del bebé atraviesa la placenta e ingresa en el torrente sanguíneo de la madre como pequeñas fracciones de ADN fetal libre, circulando en conjunto con las células maternas.

Este ADN posee toda la información genética del bebé y está contenido en los cromosomas.

La concentración de ADN fetal libre en circulación materna, se incrementa con la gestación y alcanza el nivel suficiente para el estudio a partir de la semana 9 del embarazo, por lo cual los estudios se realizan a partir de la décima semana.

Con la muestra de sangre de la madre se realiza el estudio analítico para detectar en las fracciones de ADN libre del bebé ciertos trastornos cromosómicos que podrían afectar su salud.

Se realiza en embarazos simples o dobles (mono o bicoriales), espontáneos o logrados por procedimientos de reproducción asistida y también por donación de óvulos y / o semen ya que estudia sólo al ADN fetal.

 

¿Qué informa este test?

 

• Sexo. El sexo del bebé se informa a requerimiento, lo que permite al médico tratante tomar las prevenciones necesarias, en caso de enfermedades parentales ligadas a los cromosomas sexuales (ejemplo hemofilia)
• En los embarazos gemelares se informa la presencia del cromosoma Y

 

Información complementaria

 

El componente cromosómico normal es de 23 pares de cromosomas.
22 denominados autosómicos y un par de cromosomas sexuales: XX en la mujer y XY en el hombre.

Trisomía
Es la alteración causada por una copia adicional de algún cromosoma.

Aneuploidías
Es cuando hay pérdida o exceso de algún cromosoma.

Microdeleción
Es la falta de alguna pequeña porción de cromosoma, que determina la expresión de una patología.

 

Estudios realizados mediante el ADN Fetal Test - "Panel simple"

 

Trisomías de mayor prevalencia

Trisomía 21 (T21) (síndrome de Down)

Anormalidad causada por una copia adicional del cromosoma 21. Es la trisomía más frecuente y ocurre aproximadamente en 1 de cada 830 bebés nacidos vivos.

Trisomía 18 (T18) (síndrome de Edwards)

Anormalidad causada por una copia adicional del cromosoma 18 y tiene una frecuencia aproximada de 1 cada 7.500 bebés nacidos vivos.

Trisomía 13 (T13) (síndrome de Patau)

Anormalidad causada por una copia adicional del cromosoma 13 y ocurre en aproximadamente 1 de cada 22.700 bebés nacidos vivos.

Trisomías 9 y 16

Son responsables de abortos espontáneos en el primer trimestre. Los embarazos con estas trisomías, si son parciales, pueden sobrevivir hasta el término, pero por lo general tienen defectos de nacimiento importantes y discapacidad intelectual.

 

Aneuploidías sexuales

 

XXX (Síndrome del triple X)

XXY (Síndrome de Klinenfelter)

XYY (Síndrome 47 XYY)

Monosomía X (Síndrome de Turner) Anormalidad causada por la falta de una copia del cromosoma X. Sólo afecta a las niñas y se encuentra en aproximadamente 1 de cada 5.000 bebés nacidos vivos.

 

Estudios realizados mediante el ADN Fetal Test - "Panel ampliado"

 

En el "panel ampliado", además de las trisomías de mayor prevalencia y los cromosomas sexuales, estudian:

Microdeleciones
El Síndrome de deleción 22q11.2 (Síndrome de Di George) Causado por la pérdida de un pequeño fragmento del cromosoma 22. Se encuentra aproximadamente en 1 de cada 2.000 bebés nacidos vivos.

Síndrome de deleción 1p36
Causado por la pérdida de un pequeño fragmento del cromosoma 1, y recibe también el nombre de Monosomía 1p36. Aproximadamente 1 de cada 5.000 bebés nacidos vivos padece esta condición.

Síndrome de Cri du chat (5p-)
Causado por la pérdida de un pequeño fragmento del cromosoma número 5, recibe el nombre de síndrome 5p menos (5p-). Aproximadamente 1 de cada 20.000 bebés nacidos vivos padecen esta condición.

Síndrome de Angelman (AS) (deleción maternal 15q11.2)
Causado bien sea por la pérdida de un pequeño fragmento del cromosoma número 15 o por la herencia de dos copias del cromosoma 15 de uno de los padres y ninguno del otro; también existen otras causas inusuales. Aproximadamente 1 de cada 12.000 bebés nacidos vivos padecen esta condición.

Síndrome de Prader-Willi (deleción paternal 15q11.2)
Este síndrome es causado ya sea por la pérdida de un pequeño fragmento del cromosoma número 15 o de la herencia de dos copias del cromosoma 15 de uno de los padres y ninguno del otro; también existen otras causas inusuales. Aproximadamente 1 de cada 10.000 bebés nacidos vivos padecen esta condición.

Síndrome Wolf-Hirschhorn (4p-)
Pérdida de un pequeño fragmento del cromosoma 4.

 

Caracerísticas del ADN Fetal Test

 

La sensibilidad para la detección de T21 es mayor de 99%, 97% para T18 y 87.5% para T13. Monosomía X 95%, XX 97% y XY 99%.
Las trisomías 9 y 16 se informan si son detectadas y no se poseen aún datos de sensibilidad por el escaso número de datos reportados.

Un resultado positivo, indica que hay una amplia posibilidad que el bebé tenga alguna alteración en los cromosomas especificados. Con ese resultado, el paso recomendado a seguir es un diagnóstico prenatal invasivo de vellosidades coriónicas o de líquido amniótico que constituyen los estudios diagnósticos.

EL "ADN FETAL TEST" reduce significativamente, por su alta sensibilidad, la necesidad de recurrir a estudios invasivos para la confirmación de los resultados.

Como todas las pruebas tiene limitaciones. Sólo se pueden detectar las anomalías cromosómicas específicas ensayadas. No elimina la posibilidad de la presencia de otros trastornos genéticos, presencia de anomalías en los cromosomas analizados, ni mutaciones genéticas no incluidas en los estudios realizados. El estudio no elimina defectos de nacimiento, alteraciones cardíacas, complicaciones en el bebé o el embarazo y problemas de salud.

Aunque esta prueba es muy precisa, los resultados falsos positivos y falsos negativos son posibles en muy raras situaciones y especialmente por alteraciones a nivel placentario. Si la placenta presenta alguna trisomía o mosaico sólo localizado en ella, el material proveniente del feto se mezcla con el placentario, pudiendo dar lugar a resultados falsos.