Marcadores del segundo trimestre para el tamizaje prenatal de anomalías cromosómicas.

 

Es el screening del segundo trimestre para Síndrome de Down (SD) y del cierre del tubo neural. Se realiza entre la semana 15 a 20 de gestación. El Triple test tiene un índice de detección entre 65-70 %.

Si bien fue el primer test bioquímico utilizado, actualmente fue desplazado por el Screening del primer trimestre. Se utiliza como tamisaje de pacientes que retrazaron su estudio o para complementar el del trimestre, aumentando entre ambos el índice de detección al 96%.

Se determina en suero materno Gonadotropina Coriónica hCG, Alfafetoproteína (AFP) y Estriol no conjugado o libre (E3li). Estos resultados se incorporan a un programa que los relaciona con la edad materna al momento del parto, peso, etc. y calcula el riesgo de afectación cromosómica del embarazo a mujeres de cualquier edad.

Cuando se analizan los marcadores se comparan con los valores normales para cada semana de gestación de gestantes normales. Se expresa el valor absoluto del analito que se determina y ese valor se compara con el de la mediana de la población normal, determinando la MoM. Cada analito se comporta en forma independiente, con su MoM. El estudio integra los distintos valores de MoM con el riesgo por la edad de la madre al momento del parto.

MoM (múltiplo de la mediana) es obtenido dividiendo el valor obtenido de cada analito por el de la mediana de la población normal para esa semana de gestación.

El Síndrome de Down (S.D) originado por la trisomía del cromosoma 21, es la más frecuente de las alteraciones cromosómicas de los nacidos vivos. Si bien la edad materna contituye mayor factor de riesgo de nacimientos de niños con S.D., el 70% de los afectados nacieron de madres menores de 35 años.

Todo screening que se hace en sangre marca solo un riesgo. El riesgo significa el termino que expresa el factor 1/n que significa que por n nacimientos no afectados se espera que aparezca uno afectado con esa alteración cromosómica. RIESGOS

EDAD	Síndrome de Down
19	1/1744
25	1/1636
30	1/950
30	1/282
40	1/80

Identifica en una población de gestantes aparentemente sana, a un grupo que tiene suficiente riesgo como para tener un embarazo afectado por SD, para justificar un subsiguiente test diagnóstico confirmatorio de vellosidades coriónicas o amniocentesis.

Las Alteraciones cromosómicas más frecuentes son:

• Síndrome de Down (SD) (trisomía 21) con una frecuencia de 1 en 800 nacidos vivos.
• La trisomia 18 (Síndrome de Edwads) con 2 de 10.000 nacimientos. En general es letal
• La trisomia 13 con 0.5/10000 que es letal.

 

Cómo se detectan las alteraciones del tubo neural?

Niveles elevados de AFP aumentan la probabilidad de alteraciones del tubo neural, correlacionando con la gravedad de los cuadros. Espina bífida oculta: defecto en el arco vertebral, es la menos severa. Espina bífida Encefalocele, Meningocele, Mielomeningocele y Anencefalia. Actualmente se sabe que si bien hay una predisposición hereditaria recesiva, determinados agentes físicos y drogas predisponen al nacimiento de chicos con estas alteraciones.

 

AFP plus, sirve solamente para detectar trisomías y alteraciones del TN?

Este screening no solo permite detectar embarazos con alteraciones cromosómicas sino que las alteraciones en los niveles de ßhCG y /o AFP con un feto cromosómicamente normal, le permiten al médico tener una señal de atención para predecir complicaciones en el último trimestre .

 

Qué beneficios tienen estos estudios?

• La posibilidad de acceder a una estimación de riesgo mediante una simple extracción de sangre a la embarazada.
• Posibilidad de estudiar a toda embarazada cualquiera sea su edad. Posibilidad de recurrir a menor número de amniocentesis para alcanzar el mismo nivel de detección citogenética, o detectar un mayor número de gestantes portadoras de fetos T21, para igual número de amniocentesis realizadas.
• Posibilidad de mejorar la relación costo / beneficio de los estudios, al optimizar la capacidad de reconocimiento de la población en mayor riesgo.