Somos uno de los primeros bancos creados en nuestro país por lo que contamos en una experiencia de casi 30 años. En el año 2016 fueron entrevistadas más de 500 receptoras con muy buenos pronósticos de implantación y embarazo a término.

El objetivo de un Banco de Semen es la criopreservación de las muestras de esperma para mantener su viabilidad y funcionalidad durante largos periodos, pudiendo, luego, ser descongeladas y utilizadas en el momento que se necesiten. Para ello las muestras son mantenidas en nitrógeno líquido a muy baja temperatura (-196 °C).

Estudios internacionales todavía no demuestran que exista un periodo de tiempo límite para la criopreservación ni que se modifiquen algunas de las características del semen.

Previo a la congelación, las muestras de semen son estudiadas para comprobar su calidad, debiendo estar dentro de los parámetros establecidos en protocolos aceptados internacionalmente.

El semen criopreservado puedo ser utilizado en dos situaciones diferentes:

• Inseminación Homóloga (paternidad diferida)
• Inseminación Heteróloga (semen de donante)

 

Inseminación Homóloga

 

La Inseminación Homóloga (paternidad diferida) se da en aquellos pacientes que, por alguna razón, deseen preservar su propio semen para ser utilizado en el futuro.

Algunas de las situaciones que pueden llevar a los pacientes a tomar esta decisión serían, por ejemplo:

• Irradiación o quimioterapia
• Cirugía del sistema reproductivo
• Terapia inmunosupresora
• Antes de una vasectomía
• En situaciones de stress del paciente o por stress del momento que se necesite la muestra
• Por ausencia temporal del paciente para inseminación intrauterina o fertilización in vitro
• En pacientes oligospérmicos para acumular varias muestras
• En pacientes HIV positivo para asegurarse que el semen sea negativo
• etc.

En el caso de la paternidad diferida, el paciente debe firmar un contrato de consentimiento donde queda especificado que solo él puede retirar la muestra.
En caso de que un paciente que no pueda concurrir al laboratorio para retirar personalmente la muestra o si se tratase de un menor de edad, la muestra podrá ser retirada por un tercero con previa autorización de un escribano público.

 

Inseminación Heteróloga

 

La Inseminación Heteróloga (semen de donante) se utiliza en aquellas parejas en las que el hombre no es fértil por lo que se recurre a semen de un donante anónimo.
Algunas de las razones de la infertilidad masculina podrían ser:

• En azoospermia del paciente
• En enfermedades genéticas tales como Klinefelter. Tay Sachs. Fibrosis quística, Talasemia etc.
• Infertilidad prolongada inexplicable
• Incompatibilidad inmunológica con la pareja
• Incompatibilidad Rh con una mujer Rh negativo sensibilizada
• En pacientes con carga viral positiva para alguna enfermedad de transmisión sexual
• etc.

Otra situación habitual es la de mujeres que no tienen pareja pero desean ser madres.

 

Donantes

 

Para que un donante sea aceptado en el programa debe cumplir con una serie de requisitos. Entre éstos se encuentran estudios orientados a garantizar la calidad de las muestras entregadas por el donante.

• Estudios de la calidad del semen
• Cultivo del mismo para gérmenes comunes, micoplasmas, clamidias y gonorrea
• Estudios completos de sangre (en rutina de laboratorio)
• Grupo sanguíneo y factor Rh
• Estudios serológicos para las enfermedades de transmisión sexual (Sífilis, HIV, Hepatitis C, Hepatitis B y HTLV I y II)
• Estudios cromosómicos y genéticos
• Estudios genómicos para asegurar que la muestra está libre de enfermedades monogénicas
• Radiografía sacrolumbar
• Electrocardiograma
• Entrevista psicológica

Finalmente un médico especialista en fertilidad revisa al donante y genera una historia clínica firmada por él donde se especifica que la persona es apta como donante.

Dicho donante firmará un contrato de consentimiento donde queda expresado que será anónimo y que la o las potenciales receptoras nunca conocerán su identidad.

Para concluir con la aceptación del donante, se registra en una ficha sus características fenotípicas, su grupo y factor sanguíneo.

 

Receptoras

 

En cuanto a la receptora, deberá también firmar un contrato de consentimiento donde quedan establecidas sus características fenotípicas, grupo y factor y los resultados de sus análisis serológicos para las enfermedades de transmisión sexual.
También quedarán registradas las características fenotípicas del donante deseadas. De esta manera, se utilizará un donante cuyas características físicas y grupo sanguíneo coincidan con sus necesidades.

 

FENOMATCH

 

Fundamentos del estudio

Actualmente, ante los casos de donación de gametos, las clínicas de fertilidad buscan en los bancos de óvulos/esperma un donante que cumpla los criterios de calidad y cantidad adecuados. Sin embargo, en cuanto a los criterios fenotípicos, únicamente seleccionan características básicas como el color de pelo, etnia o color de ojos. Gracias a FenoMatch, las clínicas de fertilidad pueden profundizar en la selección de donantes de manera más exhaustiva, eligiendo entre todos los candidatos donantes el que más se parezca a la persona o pareja receptora. Esta herramienta no solo selecciona y ordena los donantes según su parecido fenotípico, sino que además es capaz de comparar los resultados de pruebas genéticas de enfermedades hereditarias para eliminar la incompatibilidad genética entre los posibles donantes y la persona o pareja receptora.

Mediante algoritmos de BigData, esta herramienta estudia más de 100 puntos faciales y las distancias entre ellos para determinar con una puntuación del 1 al 100 el grado de parecido donante/receptor, seleccionando el donante que tenga una puntuación más alta. Este algoritmo, denominado FenoMatch Score permite ordenar por parecido a los distintos usuarios, adaptando la escala en base a saltos de etnia, color de piel, etc. Este score va desde 1 (no se parece nada) hasta 100 (se considera que son la misma persona o un hermano gemelo). Asimismo, con técnicas BigData, esta herramienta puede también comparar los resultados de pruebas genéticas de enfermedades hereditarias, sabiendo, para determinadas enfermedades si la conjunción donante-paciente tiene un alto o bajo riesgo de transmisión.

Metodología

Fenomatch ofrece tres tipos de matching distintos:

• Pre-matching fenotípico: permite introducir una serie de prefiltros relacionados con el aspecto físico principalmente, así como la estatura, el color de peto, el grupo sanguíneo, el color de ojos, complexión, etc.
• Pre-matching genético: compara los resultados de pruebas genéticas de enfermedades hereditarias, sabiendo, para determinadas enfermedades, si la conjunción donante-paciente tiene un alto o bajo riesgo de transmisión.
• Matching facial: tras eliminar de forma automática los donantes que no encolen en los pre-matching anteriores, se realizará la comparación de similitud entre la cara del paciente y la de los posibles donantes a partir de las fotografías faciales de estos, estudiando más de 100 puntos faciales y la distancia entre ellos. Finalmente, los donantes candidatos serán ordenados según el parecido y el índice de importancia de los pre-matching anteriormente realizados.

De esta manera, se consigue obtener el donante que más se parece al paciente al comparar la puntuación de todos los pares de imágenes disponibles, que anteriormente, si se desea, han sido preseleccionados siguiendo unos criterios fenotípicos y genotípicos. Finalmente, el médico podrá contar con un listado de donantes óptimos para cada caso, prevaleciendo siempre el criterio del profesional para la selección del donante final.

 

ESTUDIO HERES

 

Fundamentos del estudio

Las enfermedades monogénicas, consecuencia de modificaciones en un único gen, afectan a millones de personas en todo el mundo. Actualmente, existen más de 10000 enfermedades humanas con carácter monogénico, estimándose su prevalencia en 10 de cada 1000 nacidos vivos. Por lo general, los portadores de estas enfermedades, que poseen una copia de un gen no funcional, son sanos y no muestran signos o síntomas de la afección, pero pueden transmitir potencialmente la enfermedad a sus hijos. Por todo ello, ante la búsqueda de un hijo, la determinación del estado de portador genético se convierte en una de las recomendaciones más importantes durante el embarazo. Con este propósito, surge la prueba de cribado de portadores HERES, un test genético que determina si un paciente es portador de más de 300 enfermedades genéticas distintas, pudiendo así determinar el riesgo de una pareja de tener un hijo afectado.

Hay dos tipos generales de enfermedades que son examinadas por esta prueba: autosómicas recesivas y ligadas al cromosoma X. Las enfermedades autosómicas recesivas sólo se manifiestan si ambas copias del gen están afectadas. Si ambos padres son portadores de una mutación que causa enfermedad en el mismo gen, tienen una probabilidad de 1 en 4 (25%) de tener un hijo afectado. Por otro lado, si sólo uno de los padres tiene una variante causante de la enfermedad, pero el otro no, sus hijos no se verán afectados, teniendo la posibilidad de ser portadores sanos. En cuanto a las enfermedades ligadas al cromosoma X, los hombres que heredan variantes causantes de estas enfermedades siempre se ven afectados, mientras que las mujeres a menudo son portadoras no afectadas. En todos estos casos, se recomienda consultar con un genetista para obtener un asesoramiento genético adecuado.

Metodología

Con una muestra de sangre o saliva, la prueba HERES ofrece análisis de secuenciación para el cribado de más de 300 enfermedades monogénicas, teniendo una tasa de detección analítica para todos los genes superior al 98%. Tras la secuenciación y la interpretación de las variantes detectadas, se informarán las variantes clasificadas como "patogénicas" o "probablemente patogénicas" utilizando las normas y directrices del ACMG (American College of Medical Genetics and Genomics). Las afecciones genéticas evaluadas por esta prueba incluyen, entre otras:

• Fibrosis Quística
• Atrofia Muscula Espinal
• Síndrome del X frágil
• Tay-Sachs
• Anemia Drepanocitica
• Talasemia
• Enfermedad de Canavan
• Síndrome de Bloom
• Enfermedad de Wilson