Panel de Portadores

Las enfermedades monogénicas, consecuencia de modificaciones en un único gen, afectan a millones de personas en todo el mundo.
Actualmente, existen más de 10.000 enfermedades humanas con carácter monogénico, estimándose su prevalencia en 10 de cada 1000 nacidos vivos.

Por lo general, los portadores de estas enfermedades, que poseen una copia de un gen no funcional, son sanos y no muestran signos o síntomas de la afección, pero pueden transmitir potencialmente la enfermedad a sus hijos.

Por todo ello, ante la búsqueda de un hijo, la determinación del estado de portador genético se convierte en una de las recomendaciones más importantes durante el embarazo.

Con este propósito, surge la prueba del Panel de Portadores, un test genético que determina si un donante es portador de alguna enfermedad genética, estudiándose más de 300 enfermedades monogénicas diferentes, pudiendo así determinar el riesgo de una pareja de tener un hijo afectado.

Hay dos tipos generales de enfermedades que son examinadas por esta prueba: autosómicas recesivas y ligadas al cromosoma X.

Las enfermedades autosómicas recesivas sólo se manifiestan si ambas copias del gen están afectadas. Si ambos padres son portadores de una mutación que causa enfermedad en el mismo gen, tienen una probabilidad de 1 en 4 (25%) de tener un hijo afectado.

Es por esta razón que si se desea tener una mayor seguridad genética se debe contar también con el estudio realizado a la mujer que aporte los óvulos.

En cuanto a las enfermedades ligadas al cromosoma X, los hombres que heredan variantes causantes de estas enfermedades siempre se ven afectados, mientras que las mujeres a menudo son portadoras no afectadas. En todos estos casos se recomienda consultar con un genetista para obtener un asesoramiento genético adecuado.