Fibrosis quística y fertilidad: el aporte del diagnóstico de laboratorio

La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad genética causada por variantes patogénicas en el gen CFTR, responsable de producir una proteína que regula el transporte de sales y líquidos a través de las células. Cuando esta proteína no funciona correctamente, las secreciones del organismo se vuelven más espesas y pueden afectar distintos órganos.

Además de sus manifestaciones respiratorias y digestivas, la fibrosis quística puede tener impacto sobre la salud reproductiva, tanto en hombres como en mujeres. Por eso, el abordaje de la fertilidad y la planificación familiar constituye un aspecto importante del seguimiento de las personas con FQ.

¿CÓMO PUEDE AFECTAR LA FERTILIDAD MASCULINA? 

La alteración de la fertilidad masculina es muy frecuente en los hombres con fibrosis quística. En la mayoría de los casos, nacen sin los conductos deferentes —los conductos que transportan los espermatozoides desde los testículos hacia el semen—, una condición conocida como ausencia bilateral congénita de los conductos deferentes (ABCD).

Como consecuencia, los espermatozoides pueden producirse en los testículos, pero no logran llegar al eyaculado. Por eso, estos hombres pueden presentar azoospermia (ausencia de espermatozoides en el semen), aun cuando la producción espermática y la función sexual estén conservadas.

El estudio de fertilidad puede incluir un seminograma, evaluación hormonal y estudios genéticos de CFTR. En determinados casos, es posible recuperar espermatozoides directamente del testículo o del epidídimo y utilizarlos mediante técnicas de reproducción asistida, como la inyección intracitoplasmática de espermatozoides (ICSI).

Es importante destacar que la alteración de los conductos deferentes también puede presentarse en algunos hombres que son portadores de variantes en CFTR, incluso sin presentar fibrosis quística clásica.

¿QUÉ OCURRE CON LA FERTILIDAD FEMENINA?

En las mujeres con fibrosis quística, la fertilidad puede estar reducida, aunque esto no significa que el embarazo sea imposible.

Entre los factores que pueden influir se encuentran la presencia de moco cervical más espeso, alteraciones del estado nutricional, bajo peso, irregularidades del ciclo menstrual y las consecuencias de la propia enfermedad sobre el organismo.

La mejora en los tratamientos de la fibrosis quística, incluidos los medicamentos moduladores de CFTR, ha contribuido a que cada vez más mujeres con FQ puedan considerar la maternidad.

Cuando existe deseo de embarazo, resulta fundamental realizar una evaluación previa y revisar junto con el equipo médico el estado general de salud, la función pulmonar, el estado nutricional, la presencia de diabetes relacionada con la FQ y los tratamientos utilizados.

DIAGNÓSTICO: ¿QUÉ ESTUDIOS DE LABORATORIO PERMITEN CONFIRMAR LA FIBROSIS QUÍSTICA?

El diagnóstico de fibrosis quística se realiza mediante el estudio molecular del gen CFTR. El análisis genético permite identificar variantes patogénicas en el gen CFTR. Puede realizarse a partir de una muestra de sangre, saliva o células de la mucosa bucal. Dependiendo de la situación clínica, el estudio puede comenzar con un panel de variantes frecuentes y, cuando es necesario, ampliarse mediante técnicas de secuenciación y análisis de deleciones o duplicaciones.

El estudio molecular tiene además un papel fundamental en la detección de portadores. Una persona portadora posee una variante patogénica en una de sus dos copias del gen CFTR y, generalmente, no presenta fibrosis quística. Sin embargo, puede transmitir esa variante a su descendencia.

DIAGNÓSTICO Y PLANIFICACIÓN FAMILIAR

El estudio genético adquiere especial importancia cuando una persona con fibrosis quística desea tener hijos o cuando existe antecedente familiar de la enfermedad, infertilidad masculina asociada a ausencia de conductos deferentes o sospecha de ser portador.

Si una persona es portadora de una variante en CFTR, puede estudiarse a su pareja para determinar el riesgo reproductivo. Cuando ambos integrantes de la pareja son portadores, existe un 25 % de probabilidad en cada embarazo de que el hijo herede ambas variantes y presente fibrosis quística, un 50% de probabilidad de que sea portador y un 25 % de que no herede ninguna de las variantes familiares.

En parejas con riesgo aumentado, el asesoramiento genético permite comprender los resultados y conocer las alternativas disponibles, que pueden incluir diagnóstico prenatal o técnicas de reproducción asistida.

EL LABORATORIO COMO PARTE DEL ABORDAJE INTEGRAL

La fibrosis quística es una enfermedad compleja y su impacto sobre la reproducción requiere un abordaje interdisciplinario. En este contexto, el laboratorio cumple un rol central: desde la confirmación diagnóstica mediante el estudio molecular de CFTR, hasta la identificación de portadores y el acompañamiento de las parejas en la planificación reproductiva.

El conocimiento de las variantes genéticas involucradas permite, además, orientar el asesoramiento médico y tomar decisiones reproductivas con información precisa y basada en evidencia.

Ante una sospecha de fibrosis quística, antecedentes familiares o dificultades reproductivas asociadas, los estudios deben ser indicados e interpretados por profesionales especializados.