Panel genómico asociado a cáncer de mama hereditario

El cáncer de mama es la enfermedad oncológica más frecuente en las mujeres occidentales. Se estima que afecta aproximadamente a 1 de cada 8 mujeres. Es una enfermedad compleja y multifactorial causada tanto por factores genéticos como ambientales. Diversos estudios demuestran que entre el 5 y el 10 % de los casos tienen un componente hereditario específico.

En la actualidad, el cáncer de mama hereditario puede ser asociado a mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 en un 15 % de los casos.  No obstante en los últimos años, otros genes han sido identificados por su relación con esta entidad clínica.

A partir de estos estudios, se han confeccionado paneles genómicos con distintos niveles de complejidad. El panel desarrollado por el equipo de Biología Molecular y Genómica del Laboratorio CEUSA-LAEH,  analiza en forma simultánea 19 genes y 76 SNPs (Polimorfismos de Nucleótido Simple) relacionados a la susceptibilidad de desarrollar cáncer de mama hereditario, mediante Secuenciación masiva (NGS Secuenciación de Nueva Generación). De acuerdo a las bases de datos y bibliografía de referencia (ver tabla), las variantes en los genes analizados por este panel, pueden conferir un riesgo que va  del 25 al 80% de padecer cáncer de mama a lo largo de la vida.

Se incluyen en el panel genes asociados al desarrollo de otros tipos de cáncer hereditario, como el PALB2, RAD50 o TP53, además de la incorporación de los 76 SNPs asociados a cáncer de mama en los recientes GWAS (Genomes Wide Association Study)

En la tabla adjunta se detallan los genes incluidos en el panel y su referencia bibliográfica.

El análisis molecular preciso puede ayudar a estimar el riesgo de desarrollo de cáncer en el individuo estudiado y su familia, establecer medidas de prevención adecuadas a cada paciente y valorar opciones terapéuticas.

BASES DE DATOS CONSULTADAS PARA EL ESTUDIO:

·          The Human Gene Mutation Database Professional (HGMD)
·          ClinVar NCBI
·          Database of Single Nucleotide Polymorphisms
·          Exome Aggregation Consortium
·          Breast Cancer Information Core NIH